La fenilcetonuria (del ingles phenylketonuria = PKU) es un desorden del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoacido, la "fenilalanina", por la ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta toxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
Tiene una incidencia aproximada de 1 en 10.000 casos. Si bien no es frecuente, es fundamental detectarla y tratarla apenas los chicos nacen, para poder comenzar el tratamiento. Puede detectarse facilmente con un analisis de sangre simple, que se obtiene con una puncion en el talon a las 48 horas de vida (obligatorio por ley).
El tratamiento consiste en un programa de alimentacion especial, para toda la vida, con el cual se desarrollaran en forma normal. La dieta resulta en una combinacion de comidas bajas en proteinas y una fórmula de aminoacidos (sin fenilalanina, suplementada con vitaminas y minerales), que provee las proteinas necesarias para un crecimiento normal. La cantidad diaria necesaria para cubrir los requerimientos nutricionales depende de la edad, peso y de la tolerancia individual de fenilalanina. Las dosis deben ser ajustadas regularmente por un medico especialista.
Si el niño no es diagnosticado y tratado al nacer, puede presentar retardo mental severo, eczema, hiperkinesia.
Si el resultado es positivo, el niño recibe un programa de alimentacion especial inmediatamente. La madre puede continuar la lactancia, intercalada con una formula especial que tendra las proteinas necesarias para el crecimiento del bebe, pero sin fenilalanina.
A medida que crezca, ira incorporando solidos como cualquier otro niño. Solo que el niño con fenilcetonuria podra comer verduras y frutas, pero no carne, leche, huevos. Sus padres necesitaran conocer los productos especiales que ellos necesitaran, y las recetas para prepararlos.
Con la frecuencia que el medico indique (cada 15 dias al principio, luego una vez por mes) le haran dosajes de sangre para controlar los niveles de fenilalanina, que deberan estar entre 2 y 6 mg/dl. Asi como no es bueno que estos niveles esten por encima de estos valores, tampoco lo es que esten por debajo. Por eso es que tiene que ser seguido por un profesional especialista en metabolismo, que pueda monitorear y ajustar cuando se requiera.
